فیبروز سیستیک چیست؟

تاریخ انتشار : 1403/02/01

 12:14:37 PM 9/5/2024

آنچه در این مقاله خواهید خواند:

فیبروز سیستیک چیست؟
علائم و نشانه‌های فیبروز سیستیک کدامند؟
علت بروز بیماری فیبروز سیستیک چیست؟
درمان فیبروز سیستیک

---

فیبروز سیستیک چیست؟

 فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis) یک بیماری ژنتیکی است که بر روی غدد ترشح کننده موادی مانند عرق، مخاط و هضم تأثیر می‌گذارد. فیبروز سیستیک به دلیل نقص در ژن CFTR یا (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)  به وجود می‌آید. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که به تنظیم حرکت نمک و آب در سلول‌ها کمک می‌کند. در نتیجه، جهش در این ژن منجر به تولید پروتئین غیرطبیعی یا ناکارآمد می‌شود که باعث تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در ریه‌ها، دستگاه گوارشی و دستگاه تناسلی می‌گردد.

شدت فیبروز سیستیک به نوع جهش ژنتیکی بستگی دارد و ممکن است نقص‌های متفاوتی در ژن روی بدهد. کودکی که به CF مبتلا می‌شود، ژن بیماری را از پدر و مادر با هم به ارث می‌برد. اگر ژن فقط از یک والد دریافت شود، آنگاه کودک صرفا ناقل فیبروز خواهد بود و ممکن است این ژن را به فرزندانش منتقل کند.
عوارض فیبروز سیستیک شامل مشکلات تنفسی، عفونت‌های مکرر ریوی، مشکلات گوارشی و اختلالات رشد است. درمان این بیماری معمولاً شامل مراقبت‌های تنفسی، داروها، فیزیوتراپی و در برخی موارد، پیوند ریه است. با وجود اینکه فیبروز سیستیک بیماری مزمنی است، با مراقبت مناسب می‌توان به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان کمک کرد.

 

علائم و نشانه‌های فیبروز سیستیک کدامند؟

با توجه به درگیری اندام های مختلف علائم متفاوتی را در این بیماری ممکن است مشاهده کنیم. برخی از این علائم عبارتند از:
1. مشکلات تنفسی:
   - سرفه‌های مکرر
   - خس‌خس سینه
   -  تنگی نفس
   - عفونت‌های تنفسی مکرر
   -  التهاب مسیر بینی
2. مشکلات گوارشی:
   - مدفوع چرب و بدبو
   - مشکلات جذب مواد مغذی
   - سوءتغذیه
   -  یبوست شدید
   -  اضافه وزن و رشد کم
   -  بیرون زدگی بخشی از روده بزرگ از مقعد ( پرولپس رکتال )
3. علائم عمومی:
   - تعریق زیاد و شور
   - خستگی مفرط
   - تأخیر در رشد و نمو در کودکان
4. عوارض دیگر:
   - دیابت فیبروزی
   - مشکلات کبدی
   - ناباروری

 

علت بروز بیماری فیبروز سیستیک چیست؟
علت‌های بروز بیماری:
1. وراثت: فیبروز سیستیک یک بیماری اتوزومال مغلوب است، به این معنی که برای بروز بیماری، هر دو والد باید حامل جهش ژنتیکی باشند. اگر هر دو والد حامل این جهش باشند، هر بار که بارداری اتفاق بیفتد، ۲۵٪ احتمال دارد که کودک مبتلا به فیبروز سیستیک شود.
2. جهش‌های ژنتیکی: بیش از ۱۷۰۰ نوع جهش در ژن CFTR شناسایی شده است. برخی از این جهش‌ها منجر به شکل شدیدتری از بیماری می‌شوند در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم خفیف‌تری ایجاد کنند.

 

درمان فیبروز سیستیک:
1. مدیریت تنفسی:
   - استفاده از داروهای استنشاقی (مانند برونکودیلاتورها)
   - فیزیوتراپی تنفسی برای کمک به پاکسازی راههای هوایی
2. درمان گوارشی:
   - مصرف آنزیم‌های گوارشی برای کمک به هضم غذا
   - رژیم غذایی غنی از کالری و چربی
3. داروها:
   - آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان عفونت‌های تنفسی
   - داروهای ضد التهاب
4. پیوند اعضا:
   - در موارد شدید بیماری فیبروز سیستیک، ممکن است پیوند ریه یا سایر اعضا ضروری باشد. 

نکات مهم:
- فیبروز سیستیک معمولاً در کودکی تشخیص داده می‌شود، اما ممکن است در بزرگسالی نیز شناسایی شود.
- تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب فیبروز سیستیک می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.
- پیگیری منظم با پزشک برای مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض ضروری است.